استراتيجية علاج الجينات المزدوجة AAV تجلب أملًا جديدًا للمرضى الذين يعانون من اعتلال الشبكية من النوع 1B
في السنوات الأخيرة ، تم إحراز تقدم كبير في مجال العلاج الجيني ، وخاصة في علاج الأمراض الوراثية النادرة. في الآونة الأخيرة ، جلبت دراسة حول استراتيجيات علاج الجينات المزدوجة AAAV أملًا جديدًا للمرضى الذين يعانون من اعتلال الشبكية من النوع 1B. لا توضح هذه الدراسة إمكانات العلاج الجيني فحسب ، بل توفر أيضًا مرجعًا مهمًا للعلاج المستقبلي للأمراض المماثلة.
مقدمة في اعتلال الشبكية من النوع 1B
متلازمة أوشر هي مرض وراثي نادر يؤثر بشكل أساسي على سماع المرضى ورؤية. من بينها ، يحدث نوع 1B من طفرة في جين myo7a. عادة ما يعاني المرضى من فقدان السمع الشديد عند الولادة ويختبرون فقدان البصر حول البلوغ ، مما قد يؤدي في النهاية إلى تام للعمى. في الوقت الحاضر ، لا يوجد علاج فعال.
| نوع المرض | الجين الممرض | الأعراض الرئيسية | وقت البداية |
|---|---|---|---|
| usher 1b نوع | myo7a | فقدان السمع وفقدان البصر | فقدان السمع عند الولادة ، وفقدان البصر أثناء البلوغ |
استراتيجية علاج الجينات المزدوجة AAV
بسبب الحد من قدرتها ، يصعب حمل ناقلات AAV التقليدية جينات أكبر (مثل MyO7a). لحل هذه المشكلة ، طور الباحثون استراتيجية AAV مزدوجة ، أي تقسيم الجين Myo7a إلى جزأين وتحميله إلى متجهين AAV على التوالي لاستعادة وظيفة الجين الكامل من خلال إعادة التركيب في الجسم الحي.
| استراتيجيات العلاج | نوع المتجه | طريقة تجزئة الجينات | كفاءة إعادة التنظيم |
|---|---|---|---|
| مزدوج AAV | AAV2/8 | ينقسم الجين myo7a إلى جزأين | > 60 ٪ |
التقدم والنتائج البحثية
في النماذج الحيوانية ، أعادت استراتيجية AAV المزدوجة بنجاح التعبير عن جين MyO7A وتحسين وظيفة الشبكية بشكل كبير. فيما يلي بعض بيانات البحث:
| نموذج تجريبي | معدل تحسين وظيفة الشبكية في مجموعة العلاج | معدل تحسين وظيفة الشبكية في المجموعة الضابطة | دلالة |
|---|---|---|---|
| نموذج الماوس | 75 ٪ | 10 ٪ | P <0.01 |
| نموذج الكلب | 65 ٪ | 8 ٪ | P <0.05 |
التوقعات المستقبلية
نجاح استراتيجية العلاج الجيني المزدوج AAV يجلب الأمل الجديد للمرضى الذين يعانون من اعتلال الشبكية من النوع 1B. يخطط الباحثون لإجراء تجارب سريرية في السنوات القليلة المقبلة لزيادة التحقق من سلامتهم وفعاليتهم. بالإضافة إلى ذلك ، من المتوقع أيضًا تطبيق هذه الاستراتيجية على الأمراض الوراثية الكبيرة المرتبطة بالجينات.
لخص
يعتبر اعتلال الشبكية من النوع 1B من النوع 1B مرضًا خطيرًا وراثيًا ولا يوجد علاج فعال حتى الآن. أعادت استراتيجية علاج الجينات المزدوجة AAV استعادة وظيفة جين MyO7A من خلال التغلب على قيود سعة ناقلات AAV التقليدية وحققت نتائج كبيرة في النماذج الحيوانية. يضع هذا الاختراق أساس التحول السريري المستقبلي ويوفر أفكارًا جديدة لعلاج الأمراض المماثلة الأخرى.
مع التطور المستمر لتكنولوجيا العلاج الجيني ، نعتقد أنه في المستقبل القريب ، سيستفيد المزيد من المرضى الذين يعانون من أمراض نادرة من هذه العلاجات المبتكرة.
تحقق من التفاصيل
تحقق من التفاصيل
ar
